Vererbung

Zu den genetischen und chromosomalen Störungen beim
Silver-Russell-Syndrom sind die Forschungen noch nicht
abgeschlossen.Aber es sind Teilerkenntnisse bekannt.Diese habe
ich aus verschiedenen Quellen,aus dem Internet und auch aus
dem Fachbuch "Intrauterine Wachstumsretardierung und
Silver-Russel-Syndrom" erfahren.
Was ich hier schreibe ersetzt nicht den Besuch einer
humangenetischen Sprechstunde.

Es steht fest das beim SRS kein einheitliches Erbmuster besteht.
Es können gans verschiedene Defekte an den Chromosomen und
Genen auftreten.Darum ist diese Kleinwuchsform sehr variabel in
der klinischen Ausprägung.Die meisten Fälle treten sporadisch auf.
Es sind jedoch Familien mit einem autosomal dominanten,
autosomal rezessiven Erbgang beschrieben wurden.

Bei 6 - 10 % der Kinder mit SRS,liegt eine maternale Uniparentale
Disomie des Chromosoms 7 vor.(matUPD7) Das heißt das von der
Mutter zwei Kopien des Chromosoms 7 an das Kind vererbt wurde.
Von dem Vater eine Kopie fehlt,oder beschädigt ist.Richtig ist
wenn eine Kopie von der Mutter und eine Kopie von dem Vater des
Chromosoms 7 weiter gegeben wird.Wenn eine matUPD7 bei
einen Kind nach gewiesen wird,werden auch die Chromosomen
14,16 und 20 auf UPD untersucht.Weil diese Chromosomen auch
einen Einfluß auf das Wachstum und Entwicklung haben.

Chromosomale Abweichungen bei SRS-Patienten werden relativ
selten gefunden,aber es sind schon Fälle von Umbauten auf
Chromosom 7 nach gewiesen wurden.ZB.eine Verlängerung am
kurzen Arm.Auf Chromosom 17q23-25 hat man schon
Umbauten nach gewiesen.In diesen Fall eine Verkürzung am
langen Arm.Betroffene Banden 23-25 auf diesen Chromosom.
Auf diesen Banden liegen die Gene.Feine Brüche sind auf
dem Geschlechtschromosom X gefunden wurden.

Bei genetisch unauffälligen SRS Patienten werden erst das
Chromosom 7 auf UPD7 untersucht.Auch die für SRS in Frage
kommenden Kandidatengene und Regionen auf den
Chromosomen 7,11 und 17.(Wachstumsindikatoren) Im Falle
einer UPD des Chromosom 7 liegt das Vererbungsrisiko bei 2%.

Das ist hier ein kleiner Abriß zur Genetik beim SRS.Es gibt bei
einer noch kleineren Anzahl der Kinder noch andere Umbauten
der Chromosomen und Gene.Weitere Informationen sind auf
folgenden Internetseiten zu finden.

 

LEONA e.V.
Komtaktvermittlung für Kinder mit Chromosomenschädigung
Internet: http://www.leona-ev.de


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